Die Humangenetik beschäftigt sich mit den genetischen Ursachen von Krankheiten. Ca. 3-4% aller Kinder kommen mit einer angeborenen Fehlbildung zur Welt. Aufgabe der Humangenetik ist es, zu erkennen, ob eine genetisch bedingte Fehlbildung vorliegt und deren Ursache zu ergründen. Dies beinhaltet eine sorgfältige klinische Untersuchung der Betroffenen, die Erhebung des Familienstammbaums und ggf. eine genetische Labordiagnostik.

Wenn eine eindeutige Diagnose gestellt werden kann, sind genauere Aussagen zum Krankheitsverlauf, zur Vererbung und zur Wiederholungswahrscheinlichkeit möglich.

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